Список заболеваний для неонатального скрининга станет шире с 1 апреля 2026 года
Приказ Минздрава России 19.12.2025 N 745н "О внесении изменений в пункт 10 Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н" (Зарегистрировано в Минюсте России 02.02.2026 N 85184) Документ не вступил в силу
Минздрав дополнил перечень врожденных и наследственных заболеваний для расширенного неонатального скрининга. С 1 апреля в него войдут другие нарушения обмена ароматических аминокислот (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот) и X-сцепленная адренолейкодистрофия.
Напомним, неонатальный скрининг (в т.ч. расширенный) проводят всем новорожденным. Забор крови делают из пятки ребенка через 3 ч после кормления в возрасте 24 - 48 ч жизни у доношенного и на 7-е сутки жизни у недоношенного.
Публикация подготовлена на основе материалов, поступивших в фонд ГАУ "РМБИЦ", с использованием справочно-правовой системы "КонсультантПлюс".